Tres mites sobre genètica i malalties respiratòries

La genètica és un factor clau en moltes malalties i condicions de salut. Els nostres gens contenen la informació que determina com funciona el nostre organisme i certes alteracions genètiques poden augmentar el risc de desenvolupar algunes afeccions. No obstant això, la genètica no sol ser l’únic factor rere l’aparició de patologies: el medi ambient, l’estil de vida o l’entorn són factors que hi juguen un paper important.

Verifiquem tres mites sobre la relació entre genètica i malalties respiratòries!

El càncer de pulmó és hereditari

La gran majoria dels càncers de pulmó no estan vinculats a factors hereditaris. Els desencadenants i els factors de risc acostumen a ser externs i, tal com vam explicar, el tabac es troba rere la gran majoria de casos. L’exposició a la contaminació o a tòxics com el radó, l’asbest i a substàncies radioactives, així com la inhalació de certs químics com l’arsènic, el beril·li o el cadmi, també augmenten la probabilitat de patir-ne.

Tanmateix, les persones amb antecedents familiars tenen un risc lleugerament més elevat de desenvolupar la malaltia, tal com ha recollit aquest estudi amb més de 5.000 pacients. Tot i això, no està clar si aquest augment de risc es deu a factors genètics o a l’exposició als mateixos factors de risc dins la llar, segons explica la Societat Americana del Càncer. Per això, els autors recomanen que les persones amb antecedents evitin especialment conductes de risc, com ara el tabaquisme, per minimitzar la probabilitat de desenvolupar un càncer de pulmó.

Els casos en què està demostrat que la genètica està al darrere d’un càncer de pulmó suposen un petit percentatge (prop del 8%). Les mutacions heretades poden causar o predisposar a l’aparició d’aquesta malaltia —especialment, en persones no fumadores que tenen un càncer anomenat adenocarcinoma de pulmó— però, habitualment, no en són l’única causa. Laura Mezquita, oncòloga a l’Hospital Clínic de Barcelona, explica a Verificat que el paper de la genètica en el càncer de pulmó és relativament desconegut i no es pot atribuir l’aparició a només una causa, ja que és multifactorial. Per aquesta raó, demana més recerca de cara al futur per poder conèixer més aquesta malaltia.

La fibrosi quística no té cura

La fibrosi quística és una malaltia genètica crònica que afecta les cèl·lules productores de moc, suor i sucs digestius. En condicions normals, aquests fluids són lleugerament viscosos i faciliten funcions corporals com la respiració i la digestió. En les persones amb la malaltia —causada per una mutació en un gen anomenat CFTR que provoca la malfunció d’una proteïna del mateix nom—, aquests fluids són més espessos i enganxosos, fet que facilita que s’acumulin, bloquegin les vies respiratòries i els conductes pancreàtics i altres sistemes i danyin els òrgans.

Ara per ara, no hi ha una cura definitiva per a la fibrosi quística, malgrat que la patologia es coneix des del 1938. Els tractaments se centren a millorar la qualitat de vida dels pacients. És a dir, preservar la seva funció pulmonar —amb fisioteràpia respiratòria; prevenir les infeccions respiratòries —mitjançant vacunes preventives; i garantir una assimilació adequada dels nutrients —amb enzims pancreàtics per via oral. En casos avançats, però, pot ser necessari un trasplantament pulmonar.

En els darrers anys, l’Agència Espanyola de Medicaments i Productes Sanitaris (AEMPS) ha aprovat tres fàrmacs —ivacaftor, texacaftor i elexacaftor— centrats a millorar el funcionament de la proteïna CFTR. L’objectiu és fer que la malaltia progressi més lentament. Els resultats han estat positius, tal com s’ha observat en diversos estudis amb pacients, tot i que no són capaços de curar la malaltia completament.

La genètica influeix en l’aparició d’apnees del son

L’apnea del son és una condició en què la persona afectada deixa de respirar —o agafa massa poc aire— en breus episodis repetits durant el son. No acostuma a haver-hi una única causa al darrere, sinó que és la combinació de múltiples factors el que explica el desenvolupament de la malaltia: els trets anatòmics, metabòlics, neuromusculars i genètics hi juguen un paper important, com també l’estil de vida i la presència de malalties com l’obesitat.

Sandra Giménez, metgessa de la unitat multidisciplinària del son de l’Hospital de Sant Pau, explica a Verificat que “no es coneix un gen implicat en les apnees del son”. Diverses investigacions l’han intentat trobar, però totes han acabat fallant. Per tant, segons l’evidència actual, la causa que augmenta la susceptibilitat de desenvolupar la malaltia, no és un gen en concret que sigui hereditari, sinó que són els factors genètics (amb multitud de gens implicats) que determinen la forma del crani, la cara i les vies respiratòries.

L’apnea obstructiva del son —la forma més comuna de la malaltia, en què la gola i les vies aèries superiors es tanquen—, té conseqüències i diferents riscos per a la salut, com ara somnolència durant el dia i major probabilitat de tenir accidents de trànsit. També s’associa amb la hipertensió arterial, i alguns estudis l’han relacionat amb afeccions cardiovasculars més greus, com l’infart de miocardi, la insuficiència cardíaca congestiva, l’ictus o la diabetis mellitus.

---

Aquest article forma part d’una col·laboració entre Verificat i La Marató de 3Cat, enguany dedicada a les malalties respiratòries i que se celebrarà el 15 de desembre per recollir fons amb finalitats benèfiques.