Tres mitos sobre genética y enfermedades respiratorias

La genética es un factor clave en muchas enfermedades y condiciones de salud. Nuestros genes contienen la información que determina cómo funciona nuestro organismo y ciertas alteraciones genéticas pueden aumentar el riesgo de desarrollar algunas afecciones. Sin embargo, la genética no suele ser el único factor tras la aparición de patologías: el medio ambiente, el estilo de vida o el entorno son factores que desempeñan un rol importante.

¡Verificamos tres mitos sobre la relación entre genética y enfermedades respiratorias!

El cáncer de pulmón es hereditario

La mayoría de los cánceres de pulmón no están vinculados a factores hereditarios. Los desencadenantes y los factores de riesgo suelen ser externos y, tal como explicamos, el tabaco se encuentra tras la gran mayoría de casos. La exposición a la contaminación o a tóxicos como el radón, el asbesto y a sustancias radioactivas, así como a la inhalación de ciertos químicos como el arsénico, el berilio o el cadmio, también aumentan las probabilidades de sufrirlo.

No obstante, las personas con antecedentes familiares tienen un riesgo ligeramente más elevado de desarrollar la enfermedad, tal como ha recogido este estudio con más de 5.000 pacientes. Aun así, no está claro si este incremento del riesgo se debe a factores genéticos o a la exposición a los mismos factores de riesgo en el hogar, según explica la Sociedad Americana de Cáncer. Por eso, los autores recomiendan que las personas con antecedentes eviten especialmente conductas de riesgo, como el tabaquismo, para minimizar la probabilidad de desarrollar un cáncer de pulmón.

Los casos en los que está demostrado que la genética está tras un cáncer de pulmón, suponen un pequeño porcentaje (cerca del 8%). Las mutaciones heredadas pueden causar o predisponer a la aparición de dicha enfermedad –especialmente, en personas no fumadoras que tienen un cáncer llamado adenocarcinoma de pulmón–, pero, habitualmente, no son la única causa. Laura Mezquita, oncóloga en el Hospital Clínic de Barcelona, explica a Verificat que el papel de la genética en el cáncer de pulmón es relativamente desconocido y que no se puede atribuir la aparición a solo una causa, ya que es una enfermedad multifactorial. Por esta razón, pide más investigación de cara a futuro para poder conocerla mejor.

La fibrosis quística no tiene cura

La fibrosis quística es una enfermedad genética crónica que afecta a las células productoras de moco, sudor y jugos gástricos. En condiciones normales, estos fluidos son ligeramente viscosos y facilitan funciones corporales como la respiración y la digestión. En las personas con la enfermedad –causada por una mutación en un gen llamado CFTR que provocan el mal uso de una proteína con el mismo nombre–, estos fluidos son más espesos y pegajosos, lo que facilita que se acumulen, bloqueen las vías respiratorias y los conductos pancreáticos y otros sistemas y dañen los órganos.

Por ahora, no hay una cura definitiva para la fibrosis quística, pese a que la patología se conoce desde 1938. Los tratamientos se centran en mejorar la calidad de vida de los pacientes. Es decir, preservar la función pulmonar –con fisioterapia respiratoria; prevenir las infecciones respiratorias– mediante vacunas preventivas; y garantizar una asimilación adecuada de los nutrientes –con enzimas pancreáticas por vía oral. En casos avanzados, sin embargo, puede ser necesario un trasplante pulmonar.

En los últimos años, la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) han aprobado tres fármacos –ivacaftor, texacaftor y elexacaftor– centrados en mejorar el funcionamiento de la proteína CFTR. El objetivo es hacer que la enfermedad progrese más lentamente. Los resultados han sido positivos, tal como se ha observado en varios estudios con pacientes, aunque no son capaces de curar la enfermedad completamente.

La genética influye en la aparición de apneas del sueño

La apnea del sueño es una condición con la que la persona afectada deja de respirar –o coge demasiado poco aire– en breves episodios repetidos durante el sueño. No suele haber una única causa detrás, sino que es la combinación de múltiples factores lo que explica el desarrollo de la enfermedad: los condicionantes anatómicos, metabólicos, neuromusculares y genéticos juegan un papel importante, como también el estilo de vida y la presencia de enfermedades como la obesidad.

Sandra Giménez, médico de la unidad multidisciplinar del sueño del Hospital de Sant Pau, explica a Verificat que «no se conoce un gen implicado en las apneas del sueño». Varias investigaciones lo han intentado encontrar, pero todas han terminado fallando. Por tanto, según la evidencia actual, la causa que aumenta la susceptibilidad de desarrollar la enfermedad no es un gen en concreto hereditario, sino que son los factores genéticos –con multitud de implicados– determinan la forma del cráneo, la cara y las vías respiratorias.

La apnea constructiva del sueño –la forma más común de la enfermedad, en el que la garganta y las vías aéreas superiores se cierran–, tiene consecuencias y distintos riesgos para la salud, como somnolencia durante el día y mayor probabilidad de tener accidentes de tráfico. También se asocia con la hipertensión arterial, y algunos estudios lo han relacionado con afecciones cardiovasculares más graves, como el infarto de miocardio, la insuficiencia cardíaca congestiva, el ictus o la diabetes mellitus.

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Este artículo forma parte de una colaboración entre Verificat y La Marató de 3Cat, dedicada este año a las enfermedades respiratorias y que se celebrará el 15 de diciembre para recoger fondos con fines benéficos.