Los test genéticos sobre el origen de los antepasados son precisos pero no para predecir enfermedades
Esta prueba puede orientar sobre el origen de los ancestros, pero no permite realizar diagnósticos genéticos clínicos
¿Qué se ha dicho?
Varios test de ascendencia genética de fácil adquisición permiten conocer de dónde provienen los ancestros de aquellos que se realicen la prueba y pueden predecir qué enfermedades son susceptibles de sufrir.
¿Qué sabemos?
Los resultados pueden dar respuestas fiables en cuanto a la ascendencia genética gracias a su capacidad para discernir en qué regiones geográficas se encuentran con mayor frecuencia las variantes del material genético de los usuarios. Estos test no son herramientas aptas para el diagnóstico clínico.
Unos test genéticos de libre venta al público aseguran que pueden revelar el origen de los antepasados y las enfermedades que alguien es susceptible de sufrir. Estos tests de ascendencia genética son una moda en auge desde hace ya unos años y, a raíz de su popularidad, han aparecido varios vídeos de personas compartiendo sus resultados en las redes sociales. Pero, ¿qué fiables son estas pruebas?
Los tests genéticos no pueden asegurar con total certeza cuál es el origen de los ancestros de los usuarios, pero sí que pueden dar resultados aproximados y fiables. Sin embargo, ninguna de estas empresas puede realizar diagnósticos genéticos clínicos que tengan relevancia para la salud. Lo que hacen se conoce como diagnóstico genético recreativo, es decir, suelen tratar temas que pueden curiosear o interesar a la sociedad. Además, estas podrían estar aprovechándose de los datos personales de los usuarios, como ya investigó la Comisión General de Comercio en 2019. ¡Te lo contamos!
El funcionamiento de los tests
Más de 26 millones de personas en todo el mundo se habían sometido a pruebas de ascendencia genética en 2019, según un estudio del MIT technology review (una revista de divulgación del Instituto de Tecnología de Massachussets (MIT)). Las compañías ofrecen los tests en sus páginas web. Envían a los clientes las instrucciones para realizarse la prueba junto con el recipiente en el que depositar la muestra, normalmente de saliva o del epitelio bucal. Una vez lo devuelven, los usuarios obtienen los resultados en unas tres semanas.
Los laboratorios extraen el material genético de la muestra, presente en el núcleo de sus células, y analizan una serie de variables presentes en el ADN del individuo. "No secuencian completamente el genoma de los usuarios", explica a Verificat Gemma Marfany, catedrática de Genética de la Universidad de Barcelona (UB). "Sólo miran varias posiciones variables del genoma, técnica llamada sampling, […] determinando así la variabilidad polimórfica", es decir, el conjunto de variantes genéticas comunes que contiene cada individuo.
La empresa que ofrece el servicio dispone de una base de datos con las variantes genéticas más comunes en cada región geográfica del mundo. El procedimiento consiste entonces en comparar el conjunto de variantes de la persona que ha solicitado la prueba con las variantes recogidas en las bases de datos, para compararla con la de otros individuos y poder sacar conclusiones sobre su procedencia.
Fiabilidad de los tests
"Un humano no tiene todo el ADN de sus ancestros, tiene algunas piezas", apunta Marfany. Estas pruebas comparan el material genético de los usuarios con las bases de datos de genomas de todo el mundo pertenecientes a cada compañía y, por tanto, “los resultados pueden ser algo variables, pero son bastante fiables. Diferentes compañías podrían dar valores porcentuales algo distintos.
Cuanto más raras sean las combinaciones de variantes y más específicas de una población, más preciso será el test […], mientras que si la población de una zona geográfica está muy mezclada genéticamente, la certeza de los resultados cae”, indica Marfany.
Por tanto, podemos decir que las áreas geográficas que señalan los resultados son zonas donde se encuentra con elevada frecuencia alguna, o algunas de las variantes del material genético de la persona que se realiza la prueba y, consecuentemente, es posible que tenga ancestros provenientes de esta región.
Sin embargo, las bases de datos de estas compañías están sesgadas, ya que presentan mayoritariamente información sobre genes y variantes genéticas de ascendencia europea y, por tanto, podrán predecir con mayor precisión los orígenes de alguien con ancestros europeos que los de alguien con orígenes de otra región del mundo menos caracterizada en las bases de datos.
No son herramientas aptas para el diagnóstico clínico
Además de predecir el origen de los ancestros, algunos de estos test también aseguran ser capaces de detectar la predisposición genética del usuario ante diversas enfermedades como el Alzheimer, la diabetes o la osteoporosis. “Como no secuencian todo el genoma, no pueden realizar un diagnóstico clínico preciso, ya que la mayoría de enfermedades tienen un componente genético relevante y estas compañías sólo miran algunas posiciones variables del ADN pero no lo secuencian todo, y no pueden identificar las variantes raras o únicas de alto impacto genético” señala Marfany. Además, debe tenerse siempre en cuenta que el ambiente también juega un papel muy importante en el desarrollo de las enfermedades, como ya explicamos anteriormente, por lo que la genética no es el único determinante.
Privacidad
La información que los usuarios proporcionan gratuitamente a estas compañías es información sensible y personal, ya que gracias a todas las personas que se realizan el test, estas empresas pueden conocer en qué regiones del mundo se encuentran con mayor frecuencia determinadas variantes genéticas. Además, como el ADN es compartido con la familia más cercana, también se está proporcionando información genética de los padres, hijos, hermanos y otros parientes biológicos.
Esta información podría ser muy valiosa por organizaciones del sector sanitario o agencias públicas, como ya se demostró en 2018 cuando una farmacéutica compró los datos de una de estas entidades o cuando en 2019 otra de estas entidades cedió sus datos al FBI. De hecho, en 2018 la Comisión General de Comercio de Estados Unidos (FTC, siglas en inglés) ya investigó a algunas de estas compañías. Por ello, siempre es necesario leer con atención y comparar las diversas políticas de privacidad de cada compañía a la hora de llevarse a cabo estos tests.
