Els tests genètics sobre l’origen dels avantpassats són precisos però no per predir malalties
Aquesta prova pot orientar sobre l’origen dels ancestres, però no permet realitzar diagnòstics genètics clínics
Què s’ha dit?
Diversos tests d’ascendència genètica de fàcil adquisició permeten conèixer d’on provenen els ancestres d’aquells que es realitzin la prova i poden predir quines malalties són susceptibles de patir.
Què en sabem?
Els resultats poden donar respostes fiables quant a l’ascendència genètica gràcies a la seva capacitat per discernir a quines regions geogràfiques es troben amb més freqüència les variants del material genètic dels usuaris. Aquests tests no són eines aptes per al diagnòstic clínic.
Uns tests genètics de lliure venda al públic asseguren que poden revelar l’origen dels avantpassats i les malalties que algú és susceptible de patir. Aquests tests d’ascendència genètica són una moda en auge des de ja fa uns anys i, arran de la seva popularitat, han aparegut diversos vídeos de persones compartint els seus resultats a les xarxes socials. Però, com de fiables són aquestes proves?
Els tests genètics no poden assegurar amb total certesa quin és l'origen dels ancestres dels usuaris, però sí que poden donar uns resultats aproximats i fiables. No obstant, cap d’aquestes empreses pot realitzar diagnòstics genètics clínics que tinguin rellevància per a la salut. El que fan es coneix com a diagnòstic genètic recreatiu, és a dir, solen tractar temes que poden encuriosir o interessar a la societat. A més, aquestes podrien estar aprofitar-se de les dades personals dels usuaris, com ja va investigar la Comissió General de Comerç el 2019. T’ho expliquem!
El funcionament dels tests
Més de 26 milions de persones arreu del món s’havien sotmès a proves d’ascendència genètica el 2019, segons un estudi de MIT technology review (una revista de divulgació de l'Institut de Tecnologia de Massachussets (MIT)). Les companyies ofereixen els tests a les seves pàgines web. Envien als clients les instruccions per a realitzar-se la prova juntament amb el recipient on dipositar la mostra, normalment de saliva o de l’epiteli bucal. Un cop el retornen, els usuaris obtenen els resultats en unes tres setmanes.
Els laboratoris extreuen el material genètic de la mostra, present dins el nucli de les seves cèl·lules i analitzen una sèrie de variables presents a l’ADN de l’individu. “No seqüencien completament el genoma dels usuaris”, explica a Verificat Gemma Marfany, catedràtica de Genètica de la Universitat de Barcelona (UB). “Només miren diverses posicions variables del genoma, tècnica anomenada sampling, […] determinant així la variabilitat polimòrfica”, és a dir, el conjunt de variants genètiques comunes que conté cada individu.
L'empresa que ofereix el servei disposa d'una base de dades amb les variants genètiques més comunes a cada regió geogràfica del món. El procediment llavors consisteix a comparar el conjunt de variants de la persona que ha sol·licitat la prova amb les variants recollides a les bases de dades, per comparar-la amb la d’altres individus i poder treure conclusions sobre la seva procedència.
Fiabilitat dels tests
“Un humà no té tot l’ADN dels seus ancestres, en té algunes peces”, apunta Marfany. Aquestes proves comparen el material genètic dels usuaris amb les bases de dades de genomes d’arreu del món pertanyents a cada companyia i, per tant “els resultats poden ser una mica variables, però són bastant fiables. Diferents companyies podrien donar valors percentuals una mica diferents.
Com més rares siguin les combinacions de variants i més específiques d’una població, més precís serà el test […], mentre que si la població d’una zona geogràfica està molt barrejada genèticament, la certesa dels resultats cau”, indica Marfany.
Per tant, podem dir que les àrees geogràfiques que assenyalen els resultats són zones on es troba amb elevada freqüència alguna o algunes, de les variants del material genètic de la persona que es realitza la prova i, conseqüentment, és possible que tingui ancestres provinents d’aquesta regió.
Les bases de dades d’aquestes companyies, però, estan esbiaixades, ja que presenten majoritàriament informació sobre gens i variants genètiques d’ascendència europea i, per tant, podran predir amb més precisió els orígens d’algú amb ancestres europeus que no pas els d’algú amb orígens d’una altra regió del món menys caracteritzada a les bases de dades.
No són eines aptes per al diagnòstic clínic
A més de predir l’origen dels ancestres, alguns d’aquests tests també asseguren ser capaços de detectar la predisposició genètica de l’usuari davant diverses malalties com l’Alzheimer, la diabetis o l’osteoporosi. “Com no seqüencien tot el genoma, no poden realitzar un diagnòstic clínic precís, ja que la majoria de malalties tenen un component genètic rellevant i aquestes companyies només miren algunes posicions variables de l’ADN però no el seqüencien tot, i no poden identificar les variants rares o úniques d’alt impacte genètic” assenyala Marfany. A més, cal tenir sempre en compte que l’ambient també juga un paper molt important en el desenvolupament de les malalties, com ja vam explicar anteriorment, de manera que la genètica no n’és l’únic determinant.
Privacitat
La informació que els usuaris proporcionen gratuïtament a aquestes companyies és informació sensible i personal, ja que gràcies a totes les persones que es fan el test, aquestes empreses poden conèixer a quines regions del món es troben amb més freqüència determinades variants genètiques. A més, com l’ADN és compartit amb la família més propera, també s’està proporcionant informació genètica dels pares, fills, germans i altres parents biològics.
Aquesta informació podria ser molt valuosa per organitzacions del sector sanitari o agències públiques, com ja es va demostrar el 2018 quan una farmacèutica va comprar les dades d’una d’aquestes entitats o bé quan el 2019 una altra d’aquestes entitats va cedir les seves dades a l’FBI. De fet, el 2018 la Comissió General de Comerç dels Estats Units (FTC, sigles en anglès) ja va investigar algunes d’aquestes companyies. És per això que sempre cal llegir amb atenció i comparar les diverses polítiques de privacitat de cada companyia a l’hora de dur-se a terme aquests tests.
